Detalles de la búsqueda
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Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
3.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125236
4.
High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome.
J Med Genet
; 50(5): 339-44, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505322
5.
Microfluidic amplification as a tool for massive parallel sequencing of the familial hypercholesterolemia genes.
Clin Chem
; 58(4): 717-24, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22294733
6.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21145788
7.
Framing the potential of public frameshift peptides as immunotherapy targets in colon cancer.
PLoS One
; 16(6): e0251630, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34181673
8.
Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome.
Hum Mutat
; 31(11): 1216-22, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20824775
9.
Leiden Open Variation Database of the MUTYH gene.
Hum Mutat
; 31(11): 1205-15, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20725929
10.
Stüve-Wiedemann syndrome: recurrent neonatal infections caused by impairment of JAK/STAT 3 pathway.
Clin Dysmorphol
; 28(2): 57-62, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614825
11.
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) enhances the molecular diagnosis of aniridia and related disorders.
Mol Vis
; 14: 836-40, 2008 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-18483559
12.
Mitochondrial Encephalopathy and Transient 3-Methylglutaconic Aciduria in ECHS1 Deficiency: Long-Term Follow-Up.
JIMD Rep
; 39: 83-87, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-28755360
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Cancer Risks for PMS2-Associated Lynch Syndrome.
J Clin Oncol
; 36(29): 2961-2968, 2018 10 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30161022
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Large genomic rearrangements in NIPBL are infrequent in Cornelia de Lange syndrome.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17264868
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DNA analysis of the SH3BP2 gene in patients with aggressive central giant cell granuloma.
Br J Oral Maxillofac Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-16713042
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With expanded carrier screening, founder populations run the risk of being overlooked.
J Community Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28555434
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Successful Growth Hormone Therapy in Cornelia de Lange Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-28588001
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Uptake of prenatal diagnostic testing for retinoblastoma compared to other hereditary cancer syndromes in the Netherlands.
Fam Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-27826806
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Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly.
BMC Med Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-26846091
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Targeted carrier screening for four recessive disorders: high detection rate within a founder population.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25641760