Detalles de la búsqueda
1.
Pediatric cancer incidence among individuals with overgrowth syndromes and overgrowth features: A population-based assessment in seven million children.
Cancer
; 130(3): 467-475, 2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788149
2.
Gadolinium is not necessary for surveillance MR imaging in children with chiasmatic-hypothalamic low-grade glioma.
Pediatr Blood Cancer
; 68(10): e29178, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133064
3.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28942966
4.
Impact of vascular anomalies on the PTEN phenotype in children and young adults.
Pediatr Blood Cancer
; 67(6): e28258, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196895
5.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30275510
6.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190611
7.
Updates on progress in cancer screening for children with hereditary cancer predisposition syndromes.
Curr Opin Pediatr
; 31(1): 41-47, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30531401
8.
Guidelines for surveillance of patients with von Hippel-Lindau disease: Consensus statement of the International VHL Surveillance Guidelines Consortium and VHL Alliance.
Cancer
; 129(19): 2927-2940, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337409
9.
Germ-line and somatic DICER1 mutations in pineoblastoma.
Acta Neuropathol
; 128(4): 583-95, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25022261
10.
Update on Cancer Predisposition Syndromes and Surveillance Guidelines for Childhood Brain Tumors.
Clin Cancer Res
; 30(11): 2342-2350, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38573059
11.
Glutathione S-transferase P1 single nucleotide polymorphism predicts permanent ototoxicity in children with medulloblastoma.
Pediatr Blood Cancer
; 60(4): 593-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065688
12.
Combined Bioinformatic and Splicing Analysis of Likely Benign Intronic and Synonymous Variants Reveals Evidence for Pathogenicity.
medRxiv
; 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961416
13.
Collaboration to Promote Research and Improve Clinical Care in the Evolving Field of Childhood Cancer Predisposition.
Cancer Prev Res (Phila)
; 15(10): 645-652, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001348
14.
Metastatic squamous cell carcinoma of the oropharynx in a child with a mutation in the Connexin 26 gene.
J Pediatr Hematol Oncol
; 33(5): 387-9, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829717
15.
Abdominal undifferentiated small round cell tumor with unique translocation (X;19)(q13;q13.3).
Pediatr Blood Cancer
; 54(7): 1041-4, 2010 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20162687
16.
Germline POLE mutation in a child with hypermutated medulloblastoma and features of constitutional mismatch repair deficiency.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(5)2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624068
17.
Pilot study of DNA methylation-derived neutrophil-to-lymphocyte ratio and survival in pediatric medulloblastoma.
Cancer Epidemiol
; 59: 71-74, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30703618
18.
Considerations for total thyroidectomy in an adolescent with PTEN mutation.
Ther Adv Endocrinol Metab
; 9(9): 299-301, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181857
19.
Hemisacrectomy with preservation of the contralateral sacral nerve roots and sacroiliac joint for pelvic neurofibrosarcoma in a 7-year-old child: case report with 2-year follow-up.
J Neurosurg Pediatr
; 19(1): 102-107, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27689246
20.
DNA methylation of a novel PAK4 locus influences ototoxicity susceptibility following cisplatin and radiation therapy for pediatric embryonal tumors.
Neuro Oncol
; 19(10): 1372-1379, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444219