Detalles de la búsqueda
1.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
2.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
3.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089527
4.
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 243-52, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475597
5.
Preventing hyperhomocysteinemia using vitamin B6 supplementation in Givosiran-treated acute intermittent porphyria: Highlights from a case report and brief literature review.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101076, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38601120
6.
Biomarkers for the diagnosis and monitoring of nitrous oxide intoxication: objectives and methodology of the SFBC Working Group.
Ann Biol Clin (Paris)
; 81(6): 585-590, 2024 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391163
7.
Review of nutritional components in Covid-19: what about micronutrients? / Revue des facteurs nutritionnels dans la Covid-19 : qu'en est-il des micronutriments ?
Ann Biol Clin (Paris)
; 80(4): 319-331, 2022 07 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36099350
8.
Hyperhomocysteinemia and high doses of nilotinib favor cardiovascular events in chronic phase Chronic Myelogenous Leukemia patients.
Haematologica
; 101(3): e86-90, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26635034
9.
Amino acids and vitamins status during continuous renal replacement therapy: An ancillary prospective observational study of a randomised control trial.
Anaesth Crit Care Pain Med
; 40(2): 100813, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33588088
10.
Downregulation of Glutamine Synthetase, not glutaminolysis, is responsible for glutamine addiction in Notch1-driven acute lymphoblastic leukemia.
Mol Oncol
; 15(5): 1412-1431, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314742
11.
Targeting the mitochondrial trifunctional protein restrains tumor growth in oxidative lung carcinomas.
J Clin Invest
; 131(1)2021 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393495
12.
Hypoketotic hypoglycemia with myolysis and hypoparathyroidism: an unusual association in medium chain acyl-CoA desydrogenase deficiency (MCADD).
J Pediatr Endocrinol Metab
; 22(12): 1175-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20333879
13.
Energy Metabolism Rewiring Precedes UVB-Induced Primary Skin Tumor Formation.
Cell Rep
; 23(12): 3621-3634, 2018 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925003
14.
[Fabry disease: proposed guidelines from a French expert group for its diagnosis, treatment and follow-up]. / Maladie de Fabry: propositions d'un groupe d'experts français concernant le diagnostic, le traitement et le suivi des patients.
Presse Med
; 36(7-8): 1084-97, 2007.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17276649
15.
Fluxomic evidence for impaired contribution of short-chain acyl-CoA dehydrogenase to mitochondrial palmitate ß-oxidation in symptomatic patients with ACADS gene susceptibility variants.
Clin Chim Acta
; 471: 101-106, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28532786
16.
Comment on Almurdhi et al. Reduced Lower-Limb Muscle Strength and Volume in Patients With Type 2 Diabetes in Relation to Neuropathy, Intramuscular Fat, and Vitamin D Levels. Diabetes Care 2016;39:441-447.
Diabetes Care
; 39(10): e183, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27660128
17.
Coagulopathies frequency in aseptic osteonecrosis patients.
Joint Bone Spine
; 76(2): 166-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19211287
18.
Detection of an intragenic deletion expands the spectrum of CTSC mutations in Papillon-Lefèvre syndrome.
J Invest Dermatol
; 128(2): 322-5, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17943190
19.
A bicistronic SIN-lentiviral vector containing G156A MGMT allows selection and metabolic correction of hematopoietic protoporphyric cell lines.
J Gene Med
; 5(9): 737-47, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12950064
20.
Highly efficient lentiviral gene transfer in CD34+ and CD34+/38-/lin- cells from mobilized peripheral blood after cytokine prestimulation.
Stem Cells
; 21(4): 472-80, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12832700