Detalles de la búsqueda
1.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
2.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
3.
THAP1 modulates oligodendrocyte maturation by regulating ECM degradation in lysosomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(31)2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312226
4.
Coding and Noncoding Variation in LRRK2 and Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 37(1): 95-105, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34542912
5.
Parkinson-Associated SNCA Enhancer Variants Revealed by Open Chromatin in Mouse Dopamine Neurons.
Am J Hum Genet
; 103(6): 874-892, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503521
6.
Genetic modifiers of risk and age at onset in GBA associated Parkinson's disease and Lewy body dementia.
Brain
; 143(1): 234-248, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755958
7.
Parkinson's disease-associated mutations in the GTPase domain of LRRK2 impair its nucleotide-dependent conformational dynamics.
J Biol Chem
; 294(15): 5907-5913, 2019 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796162
8.
The Parkinson's Disease Genome-Wide Association Study Locus Browser.
Mov Disord
; 35(11): 2056-2067, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32864809
9.
The role of monogenic genes in idiopathic Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 124: 230-239, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448284
10.
Genetics in Parkinson disease: Mendelian versus non-Mendelian inheritance.
J Neurochem
; 139 Suppl 1: 59-74, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090875
11.
Systematic elucidation and in vivo validation of sequences enriched in hindbrain transcriptional control.
Genome Res
; 22(11): 2278-89, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22759862
12.
Integration of ChIP-seq and machine learning reveals enhancers and a predictive regulatory sequence vocabulary in melanocytes.
Genome Res
; 22(11): 2290-301, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23019145
13.
A SINE-VNTR-Alu at the LRIG2 locus is associated with proximal and distal gene expression in CRISPR and population models.
Sci Rep
; 14(1): 792, 2024 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191889
14.
Integration of genomic and functional approaches reveals enhancers at LMX1A and LMX1B.
Mol Genet Genomics
; 288(11): 579-89, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23942840
15.
LRRK2: Genetic mechanisms vs genetic subtypes.
Handb Clin Neurol
; 193: 133-154, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803807
16.
Human brain single nucleus cell type enrichments in neurodegenerative diseases.
medRxiv
; 2023 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577689
17.
Human brain single nucleus cell type enrichments in neurodegenerative diseases.
Res Sq
; 2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014237
18.
Inhibition of p38α MAPK restores neuronal p38γ MAPK and ameliorates synaptic degeneration in a mouse model of DLB/PD.
Sci Transl Med
; 15(695): eabq6089, 2023 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163617
19.
An ANXA11 P93S variant dysregulates TDP-43 and causes corticobasal syndrome.
Res Sq
; 2023 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37886540
20.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
bioRxiv
; 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711673