Detalles de la búsqueda
1.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
2.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
3.
Genetic influences on epilepsy outcomes: A whole-exome sequencing and health care records data linkage study.
Epilepsia
; 64(11): 3099-3108, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643892
4.
Epilepsy, antiepileptic drugs, and the risk of major cardiovascular events.
Epilepsia
; 62(7): 1604-1616, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046890
5.
Long-term outcomes after epilepsy surgery, a retrospective cohort study linking patient-reported outcomes and routine healthcare data.
Epilepsy Behav
; 111: 107196, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554230
6.
Meningeal inflammation and cortical demyelination in acute multiple sclerosis.
Ann Neurol
; 84(6): 829-842, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362156
7.
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy.
Brain
; 141(3): 651-661, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29390050
8.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
9.
Educational attainment of children born to mothers with epilepsy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(7): 736-740, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588327
10.
The phenotype of bilateral hippocampal sclerosis and its management in "real life" clinical settings.
Epilepsia
; 59(7): 1410-1420, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29901232
11.
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5313-25, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130693
12.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702957
13.
Complement is activated in progressive multiple sclerosis cortical grey matter lesions.
J Neuroinflammation
; 13(1): 161, 2016 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27333900
14.
Pathogenic copy number variants and SCN1A mutations in patients with intellectual disability and childhood-onset epilepsy.
BMC Med Genet
; 17(1): 34, 2016 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27113213
15.
GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.
Hum Mol Genet
; 22(5): 927-40, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184146
16.
Epilepsy and deprivation, a data linkage study.
Epilepsia
; 56(4): 585-91, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873180
17.
Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease.
Nat Genet
; 38(7): 801-6, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16751771
18.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24108130
19.
A novel GABRG2 mutation, p.R136*, in a family with GEFS+ and extended phenotypes.
Neurobiol Dis
; 64: 131-141, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24407264
20.
Development of a cardiac inherited disease service and clinical registry: A 15-year perspective.
Am Heart J
; 209: 126-130, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30686478