Detalles de la búsqueda
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A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
3.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
4.
Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families.
Am J Hum Genet
; 94(4): 599-610, 2014 Apr 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702956
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Population genetic inference from personal genome data: impact of ancestry and admixture on human genomic variation.
Am J Hum Genet
; 91(4): 660-71, 2012 Oct 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23040495
6.
Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25255367
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VAAST 2.0: improved variant classification and disease-gene identification using a conservation-controlled amino acid substitution matrix.
Genet Epidemiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23836555
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A probabilistic disease-gene finder for personal genomes.
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; 21(9): 1529-42, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700766
9.
Sequence and structural variation in a human genome uncovered by short-read, massively parallel ligation sequencing using two-base encoding.
Genome Res
; 19(9): 1527-41, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19546169
10.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
11.
Global analysis of disease-related DNA sequence variation in 10 healthy individuals: implications for whole genome-based clinical diagnostics.
Genet Med
; 13(3): 210-7, 2011 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21325948
12.
Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases.
Genome Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34645491
13.
Genome-wide analysis of human disease alleles reveals that their locations are correlated in paralogous proteins.
PLoS Comput Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-18989397
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| MEDLINE | ID: mdl-31019026
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| MEDLINE | ID: mdl-24763993
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| MEDLINE | ID: mdl-24837662
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Clinical analysis of genome next-generation sequencing data using the Omicia platform.
Expert Rev Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-23895124
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Integrating precision medicine in the study and clinical treatment of a severely mentally ill person.
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| MEDLINE | ID: mdl-24109560
19.
A standard variation file format for human genome sequences.
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| MEDLINE | ID: mdl-20796305
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Assuring the quality of next-generation sequencing in clinical laboratory practice.
Nat Biotechnol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23138292