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3-Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D- and L-3-Hydroxyisobutyric acid by an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35174513
2.
Cohort Profile: The Hazelwood Health Study Latrobe Early Life Follow-Up (ELF) Study.
Int J Epidemiol
; 49(6): 1779-1780, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33083835
3.
Cerebral edema in maple syrup urine disease despite newborn screening diagnosis and early initiation of treatment.
JIMD Rep
; 3: 103-6, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430881
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