Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype associations in a large PRPH2-related retinopathy cohort.
Hum Mutat
; 41(9): 1528-1539, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531846
2.
Genetic testing for inherited eye conditions in over 6,000 individuals through the eyeGENE network.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 828-837, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893963
3.
eyeGENE(R): a novel approach to combine clinical testing and researching genetic ocular disease.
Curr Opin Ophthalmol
; 23(5): 355-63, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847030
4.
Sample Confirmation Testing: A Short Tandem Repeat-Based Quality Assurance and Quality Control Procedure for the eyeGENE Biorepository.
Biopreserv Biobank
; 14(2): 149-55, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891080
5.
Prevalence of mutations in eyeGENE probands with a diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(9): 6255-61, 2013 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23950152
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