Detalles de la búsqueda
1.
Sustained OMA1-mediated integrated stress response is beneficial for spastic ataxia type 5.
Brain
; 147(3): 1043-1056, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804316
2.
Would, early, versus late hydroxocobalamin dose intensification treatment, prevent cognitive decline, macular degeneration and ocular disease, in 5 patients with early-onset cblC deficiency?
Mol Genet Metab
; 140(3): 107681, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37604084
3.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
4.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
5.
PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.
Genet Med
; 20(1): 109-118, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726805
6.
Isolated sulfite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 101-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28980090
7.
Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain.
Dev Med Child Neurol
; 60(6): 579-586, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29573408
8.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434004
9.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
10.
NPC1 defect results in abnormal platelet formation and function: studies in Niemann-Pick disease type C1 patients and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 22(1): 61-73, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23010472
11.
Misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy and CMV-associated haemophagocytic lymphohistiocytosis in Shwachman-Diamond syndrome.
Eur J Pediatr
; 172(5): 613-22, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315050
12.
Two novel deletions in hypotonia-cystinuria syndrome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 614-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22796000
13.
Mutations in PEX10 are a cause of autosomal recessive ataxia.
Ann Neurol
; 68(2): 259-63, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20695019
14.
Normal cognitive outcome in a PEX6 deficient girl despite neonatal multisystem presentation.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1642-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27007981
15.
Prolyl endopeptidase-like is a (thio)esterase involved in mitochondrial respiratory chain function.
iScience
; 24(12): 103460, 2021 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888501
16.
Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly.
Front Genet
; 11: 26, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117442
17.
Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 202, 2020 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758270
18.
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 126, 2020 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32456656
19.
Parenteral hydroxocobalamin dose intensification in five patients with different types of early onset intracellular cobalamin defects: Clinical and biochemical responses.
JIMD Rep
; 49(1): 70-79, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31497484
20.
Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13â¯years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase.
Int J Cardiol
; 269: 104-110, 2018 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30049495