Detalles de la búsqueda
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Spontaneous coronary artery dissection is infrequent in individuals with heritable thoracic aortic disease despite partially shared genetic susceptibility.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092149
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LTBP3 Pathogenic Variants Predispose Individuals to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Am J Hum Genet
; 102(4): 706-712, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625025
3.
Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 21-30, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939641
4.
The pleiotropy associated with de novo variants in CHD4, CNOT3, and SETD5 extends to moyamoya angiopathy.
Genet Med
; 22(2): 427-431, 2020 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474762
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A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353273
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SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661052
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| MEDLINE | ID: mdl-27569546
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MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
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; 21(1): 144-151, 2019 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
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The natural history of type B aortic dissection in patients with PRKG1 mutation c.530G>A (p.Arg177Gln).
J Vasc Surg
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871887
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A multi-institutional experience in the aortic and arterial pathology in individuals with genetically confirmed vascular Ehlers-Danlos syndrome.
J Vasc Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-31126764
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| MEDLINE | ID: mdl-25557781
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Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29300374
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| MEDLINE | ID: mdl-26838787
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| MEDLINE | ID: mdl-26247899
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| MEDLINE | ID: mdl-25278557
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| MEDLINE | ID: mdl-24243736
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| MEDLINE | ID: mdl-21698135
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21092924
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Thoracic aortic disease in two patients with juvenile polyposis syndrome and SMAD4 mutations.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23239472
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Exome sequencing identifies SMAD3 mutations as a cause of familial thoracic aortic aneurysm and dissection with intracranial and other arterial aneurysms.
Circ Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21778426