Detalles de la búsqueda
1.
Acute Flaccid Myelitis Among Children - Washington, September-November 2016.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 66(31): 826-829, 2017 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796760
2.
Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations.
Nat Genet
; 36(4): 361-9, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004559
3.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27631024
4.
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.
Nat Genet
; 44(8): 934-40, 2012 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22729224
5.
New cases and refinement of the critical region in the 1q41q42 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 54(1): 42-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20951845
6.
Copy number variants and infantile spasms: evidence for abnormalities in ventral forebrain development and pathways of synaptic function.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1238-45, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21694734
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