Detalles de la búsqueda
1.
Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations.
Nat Genet
; 36(4): 361-9, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004559
2.
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.
Nat Genet
; 44(8): 934-40, 2012 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22729224
3.
Copy number variants and infantile spasms: evidence for abnormalities in ventral forebrain development and pathways of synaptic function.
Eur J Hum Genet
; 19(12): 1238-45, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21694734
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