Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396760
2.
Altered Mitochondrial Dynamic in Lymphoblasts and Fibroblasts Mutated for FANCA-A Gene: The Central Role of DRP1.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047537
3.
Imatinib and Nilotinib Off-Target Effects on Human NK Cells, Monocytes, and M2 Macrophages.
J Immunol
; 199(4): 1516-1525, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28701512
4.
Further genotype-phenotype correlation emerging from two families with PLP1 exon 4 skipping.
Clin Genet
; 85(3): 267-72, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23711321
5.
Effects of Deacetylase Inhibition on the Activation of the Antioxidant Response and Aerobic Metabolism in Cellular Models of Fanconi Anemia.
Antioxidants (Basel)
; 12(5)2023 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37237966
6.
Cell surface associated glycohydrolases in normal and Gaucher disease fibroblasts.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1081-91, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22526844
7.
miR-24-3p down-regulates the expression of the apoptotic factors FasL and BIM in human natural killer cells.
Cell Signal
; 98: 110415, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870695
8.
A Multidrug Approach to Modulate the Mitochondrial Metabolism Impairment and Relative Oxidative Stress in Fanconi Anemia Complementation Group A.
Metabolites
; 12(1)2021 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35050128
9.
Identification and characterization of 15 novel GALC gene mutations causing Krabbe disease.
Hum Mutat
; 31(12): E1894-914, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20886637
10.
Enigmatic in vivo iduronate-2-sulfatase (IDS) mutant transcript correction to wild-type in Hunter syndrome.
Hum Mutat
; 31(4): E1261-85, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104590
11.
PLP1 gene duplication causes overexpression and alteration of the PLP/DM20 splicing balance in fibroblasts from Pelizaeus-Merzbacher disease patients.
Biochim Biophys Acta
; 1792(6): 548-54, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19376225
12.
A novel polymorphic AP-1 binding element of the GFAP promoter is associated with different allelic transcriptional activities.
Ann Hum Genet
; 74(6): 506-15, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20946255
13.
NK Cell Function Regulation by TGF-ß-Induced Epigenetic Mechanisms.
Front Immunol
; 11: 311, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161594
14.
Molecular characterization of 22 novel UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha- and beta-subunit (GNPTAB) gene mutations causing mucolipidosis types IIalpha/beta and IIIalpha/beta in 46 patients.
Hum Mutat
; 30(11): E956-73, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19634183
15.
Molecular and functional analysis of the HEXB gene in Italian patients affected with Sandhoff disease: identification of six novel alleles.
Neurogenetics
; 10(1): 49-58, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18758829
16.
Novel Immunoregulatory Functions of IL-18, an Accomplice of TGF-ß1.
Cancers (Basel)
; 11(1)2019 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30641867
17.
Cell-Laden Hydrogel as a Clinical-Relevant 3D Model for Analyzing Neuroblastoma Growth, Immunophenotype, and Susceptibility to Therapies.
Front Immunol
; 10: 1876, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31447858
18.
Molecular analysis of ARSA and PSAP genes in twenty-one Italian patients with metachromatic leukodystrophy: identification and functional characterization of 11 novel ARSA alleles.
Hum Mutat
; 29(11): E220-30, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18693274
19.
Molecular Mechanisms Directing Migration and Retention of Natural Killer Cells in Human Tissues.
Front Immunol
; 9: 2324, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30364222
20.
Molecular analysis and characterization of nine novel CTSK mutations in twelve patients affected by pycnodysostosis. Mutation in brief #961. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 524, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17397052