Detalles de la búsqueda
1.
GRN Mutations Are Associated with Lewy Body Dementia.
Mov Disord
; 37(9): 1943-1948, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810449
2.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat
; 40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30412329
3.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276538
4.
Clinical and Molecular Characteristics of SLC16A2 (MCT8) Mutations in Three Families with the Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Hum Mutat
; 38(3): 260-264, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27805744
5.
Evaluation of SORL1 in Lewy Body Dementia Identifies No Significant Associations.
Mov Disord
; 37(11): 2312-2314, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36026530
6.
Noninvasive prenatal diagnosis in a family at risk for Fraser syndrome.
Prenat Diagn
; 40(7): 905-908, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277492
7.
Genetic analysis of the X chromosome in people with Lewy body dementia nominates new risk loci.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 39, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378815
8.
Differential methylation analysis in neuropathologically confirmed dementia with Lewy bodies.
Commun Biol
; 7(1): 35, 2024 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182665
9.
Genome sequence analyses identify novel risk loci for multiple system atrophy.
Neuron
; 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701790
10.
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 694-701, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28422132
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