Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characterization of novel FARS2 variants causing neonatal mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107657, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523899
2.
Prolonged respiratory failure responds to conventional therapy in isolated homocysteine remethylation defects.
JIMD Rep
; 64(4): 274-281, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37404677
3.
Clinical experience with glycerol phenylbutyrate in 20 patients with urea cycle disorders at a UK paediatric centre.
JIMD Rep
; 64(5): 317-326, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701329
4.
Direct replacement of oral sodium benzoate with glycerol phenylbutyrate in children with urea cycle disorders.
JIMD Rep
; 63(2): 137-145, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281661
5.
SRD5A3-CDG: Emerging Phenotypic Features of an Ultrarare CDG Subtype.
Front Genet
; 12: 737094, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34925443
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