Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.
Nat Genet
; 28(2): 125-6, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11381256
2.
Two novel large ANKH deletion mutations in sporadic cases with craniometaphyseal dysplasia.
Clin Genet
; 81(1): 93-5, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22150416
3.
Variability in the upstream promoter and intron sequences of the human, mouse and chick type X collagen genes.
Matrix Biol
; 15(6): 415-22, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9049979
4.
Genomic organization and full-length cDNA sequence of human collagen X.
FEBS Lett
; 311(3): 305-10, 1992 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1397333
5.
Craniosynostosis in cherubism.
Am J Med Genet
; 95(4): 325-31, 2000 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11186885
6.
Clinical genetics of familial keloids.
Arch Dermatol
; 137(11): 1429-34, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11708945
7.
Collagen XII mutation disrupts matrix structure of periodontal ligament and skin.
J Dent Res
; 79(12): 1962-8, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11201046
8.
Dental Anomalies Associated with Craniometaphyseal Dysplasia.
J Dent Res
; 93(6): 553-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24663682
9.
Dental abnormalities in a mouse model for craniometaphyseal dysplasia.
J Dent Res
; 92(2): 173-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160629
10.
Determination of 5' ends of specific mRNAs by DNA ligase-dependent amplification.
PCR Methods Appl
; 3(2): 95-9, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8268792
11.
Type X collagen expression in osteoarthritic and rheumatoid articular cartilage.
Virchows Arch B Cell Pathol Incl Mol Pathol
; 63(4): 205-11, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8099458
12.
In situ hybridization studies on the expression of type X collagen in fetal human cartilage.
Dev Biol
; 148(2): 562-72, 1991 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1743401
13.
A double-deletion mutation in the Pitx3 gene causes arrested lens development in aphakia mice.
Genomics
; 72(1): 61-72, 2001 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11247667
14.
Gene for the human transmembrane-type protein tyrosine phosphatase H (PTPRH): genomic structure, fine-mapping and its exclusion as a candidate for Peutz-Jeghers syndrome.
Cytogenet Cell Genet
; 92(3-4): 213-6, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11435690
15.
Structural variation of type XII collagen at its carboxyl-terminal NC1 domain generated by tissue-specific alternative splicing.
J Biol Chem
; 274(31): 22053-9, 1999 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10419532
16.
The gene for cherubism maps to chromosome 4p16.
Am J Hum Genet
; 65(1): 158-66, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10364528
17.
Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia is caused by mutations in the transmembrane protein ANK.
Am J Hum Genet
; 68(6): 1321-6, 2001 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-11326338
18.
Noonan-like syndrome mutations in PTPN11 in patients diagnosed with cherubism.
Clin Genet
; 68(2): 190-1, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15996221
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