Detalles de la búsqueda
1.
Leveling the field: Development of an asynchronous interactive module series for genetic counseling trainees on molecular testing and variant interpretation.
J Genet Couns
; 33(1): 151-155, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197609
2.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212523
3.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335897
4.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320891
5.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315614
6.
Identification of a novel nonsense mutation in the FOXP3 gene in a fetus with hydrops--Expanding the phenotype of IPEX syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 226-32, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26395338
7.
Atypical Williams syndrome in an infant with complete atrioventricular canal defect.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3108-12, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26271350
8.
Diagnosis of 9q22.3 microdeletion syndrome in utero following identification of craniosynostosis, overgrowth, and skeletal anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 862-5, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25706929
9.
Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment.
NPJ Genom Med
; 8(1): 4, 2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765070
10.
Biallelic TOR1A variants in an infant with severe arthrogryposis.
Neurol Genet
; 3(3): e154, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28516161
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