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1.
SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F.
EMBO J
; 37(19)2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206144
2.
Intron retention induced by microsatellite expansions as a disease biomarker.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(16): 4234-4239, 2018 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610297
3.
Altered levels of the splicing factor muscleblind modifies cerebral cortical function in mouse models of myotonic dystrophy.
Neurobiol Dis
; 112: 35-48, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331264
4.
Genome Therapy of Myotonic Dystrophy Type 1 iPS Cells for Development of Autologous Stem Cell Therapy.
Mol Ther
; 24(8): 1378-87, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27203440
5.
RAN proteins and RNA foci from antisense transcripts in C9ORF72 ALS and frontotemporal dementia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(51): E4968-77, 2013 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24248382
6.
CCGâ¢CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity.
EMBO Mol Med
; 13(11): e14095, 2021 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34632710
7.
Gene trapping in embryonic stem cells.
Methods Enzymol
; 420: 136-62, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17161697
8.
The Centre for Modeling Human Disease Gene Trap resource.
Nucleic Acids Res
; 32(Database issue): D557-9, 2004 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14681480
9.
C9orf72 BAC Mouse Model with Motor Deficits and Neurodegenerative Features of ALS/FTD.
Neuron
; 90(3): 521-34, 2016 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112499
10.
MBNL Sequestration by Toxic RNAs and RNA Misprocessing in the Myotonic Dystrophy Brain.
Cell Rep
; 12(7): 1159-68, 2015 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26257173
11.
Hippocampal sclerosis dementia with the C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion.
Neurobiol Aging
; 35(10): 2419.e17-21, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24819148
12.
Efficient generation of germ line transmitting chimeras from C57BL/6N ES cells by aggregation with outbred host embryos.
PLoS One
; 5(6): e11260, 2010 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20582321
13.
Combinatorial effects of Flk1 and Tal1 on vascular and hematopoietic development in the mouse.
Genes Dev
; 17(3): 380-93, 2003 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12569129
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