Detalles de la búsqueda
1.
Integrated analysis of metabolomic profiling and exome data supplements sequence variant interpretation, classification, and diagnosis.
Genet Med
; 22(9): 1560-1566, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439973
2.
Elucidation of the complex metabolic profile of cerebrospinal fluid using an untargeted biochemical profiling assay.
Mol Genet Metab
; 121(2): 83-90, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412083
3.
Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 836-8, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546030
4.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency diagnosed by clinical metabolomic profiling of plasma.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 91-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25956449
5.
The development and implementation of an in-service exam for medical genetics residency programs.
Genet Med
; 14(5): 552-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22281936
6.
Parkes Weber syndrome occurring in a family with capillary malformations.
Clin Dysmorphol
; 16(3): 167-171, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17551330
7.
Guidelines for evaluating and managing children born with disorders of sexual development.
Pediatr Ann
; 41(4): e1-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22494213
8.
Allele-specific methylation of a functional CTCF binding site upstream of MEG3 in the human imprinted domain of 14q32.
Chromosome Res
; 13(8): 809-18, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16331412
9.
A mouse model of argininosuccinic aciduria: biochemical characterization.
Mol Genet Metab
; 78(1): 11-6, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12559843
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