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1.
Hereditary cutaneous leiomyomatosis and low-grade glioma due to a fumarate hydratase mutation.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38831716
2.
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 651-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17586837
3.
Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
Hum Mutat
; 28(3): 273-83, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17089404
4.
A novel R486Q mutation in BMPR1B resulting in either a brachydactyly type C/symphalangism-like phenotype or brachydactyly type A2.
Eur J Hum Genet
; 14(12): 1248-54, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16957682
5.
Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1513-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25649377
6.
Different responses to drugs against overactive bladder in detrusor muscle of pig, guinea pig and mouse.
Eur J Pharmacol
; 454(1): 59-69, 2002 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12409006
7.
A novel strumpellin mutation and potential pitfalls in the molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia type SPG8.
J Neurol Sci
; 347(1-2): 372-4, 2014 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25454649
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