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1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
3.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38527963
4.
Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints.
Ann Neurol
; 93(5): 906-910, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891823
5.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
6.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399286
7.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
8.
Home-based multi-sensory and proximal strengthening program to improve balance in Charcot-Marie-Tooth disease Type 1A: A proof of concept study.
Muscle Nerve
; 69(3): 354-361, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156498
9.
Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Eur J Neurol
; 31(5): e16199, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409938
10.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
11.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131667
12.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
13.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
14.
Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
15.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
16.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
17.
Cardiovascular autonomic failure in hereditary transthyretin amyloidosis and TTR carriers is an early and progressive disease marker.
Clin Auton Res
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769233
18.
Neurofilament Light Chains in Systemic Amyloidosis: A Systematic Review.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612579
19.
Lessons and pitfalls of whole genome sequencing.
Pract Neurol
; 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38548322
20.
Nerve biopsy in T-cell lymphoma with neurolymphomatosis: where and when.
Pract Neurol
; 2024 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272664