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1.
Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease.
PLoS Genet
; 15(6): e1008180, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31170158
2.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25950944
3.
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6069-80, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24939913
4.
Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes.
Ann Neurol
; 77(6): 972-86, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25726841
5.
DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood.
Ann Neurol
; 75(5): 788-92, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24591017
6.
Analysis of ELP4, SRPX2, and interacting genes in typical and atypical rolandic epilepsy.
Epilepsia
; 55(8): e89-93, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995671
7.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
8.
Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 258-264, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358611
9.
Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies.
PLoS One
; 13(8): e0202022, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30148849
10.
TPP2 mutation associated with sterile brain inflammation mimicking MS.
Neurol Genet
; 4(6): e285, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30533531
11.
Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes.
PLoS One
; 11(3): e0150426, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990884
12.
RBFOX1 and RBFOX3 mutations in rolandic epilepsy.
PLoS One
; 8(9): e73323, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039908
13.
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819
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