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1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
The landscape of genomic structural variation in Indigenous Australians.
Nature
; 624(7992): 602-610, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38093003
3.
The retroelement Lx9 puts a brake on the immune response to virus infection.
Nature
; 608(7924): 757-765, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948641
4.
Astrogenesis in the murine dentate gyrus is a life-long and dynamic process.
EMBO J
; 41(11): e110409, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451150
5.
Biallelic ANKS6 mutations cause late-onset ciliopathy with chronic kidney disease through YAP dysregulation.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1357-1369, 2022 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740236
6.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
7.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
8.
scRNA sequencing uncovers a TCF4-dependent transcription factor network regulating commissure development in mouse.
Development
; 148(14)2021 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34184026
9.
Severe manifestation of Rauch-Azzarello syndrome associated with biallelic deletion of CTNND2.
Clin Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38604781
10.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet
; 105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044714
11.
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
Am J Med Genet A
; : e63559, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421105
12.
Analysis of genetically determined gene expression suggests role of inflammatory processes in exfoliation syndrome.
BMC Genomics
; 24(1): 75, 2023 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797672
13.
Ex Vivo Chromosomal Radiosensitivity Testing in Patients with Pathological Germline Variants in Breast Cancer High-Susceptibility Genes BReast CAncer 1 and BReast CAncer 2.
Curr Issues Mol Biol
; 45(8): 6618-6633, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37623237
14.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet
; 107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758447
15.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
16.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34930816
17.
Effects of atmospheric low-level jets on the mixing process of a large tropical reservoir.
An Acad Bras Cienc
; 95(3): e20211594, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37851743
18.
Reflectance Measurements from Aerial and Proximal Sensors Provide Similar Precision in Predicting the Rice Yield Response to Mid-Season N Applications.
Sensors (Basel)
; 23(13)2023 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37448066
19.
Rehabilitation of eroded trails and gullies on quartzite rock outcrops with native species in a high-altitude grassland.
J Environ Manage
; 326(Pt A): 116569, 2023 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36356540
20.
Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases.
Kidney Int
; 102(2): 405-420, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35643372