Detalles de la búsqueda
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Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123876
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Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779178
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The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813913
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Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716111
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| MEDLINE | ID: mdl-18784092
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Definition of the neurological phenotype associated with dup (X)(p11.22-p11.23).
Epileptic Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-21926047
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Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18412123
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The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype.
Eur J Hum Genet
; 18(2): 163-70, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19809484
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