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Autonomic nervous system dysfunction in Prader-Willi syndrome.
Clin Auton Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515769
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Transcriptomic and proteomic profiling of glial versus neuronal Dube3a overexpression reveals common molecular changes in gliopathic epilepsies.
Neurobiol Dis
; 141: 104879, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344153
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A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
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| MEDLINE | ID: mdl-29300972
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Etiology of Human Genetic Disease on the Fly.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28420493
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Behavioral characterization of dup15q syndrome: Toward meaningful endpoints for clinical trials.
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| MEDLINE | ID: mdl-31654560
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Dental pulp stem cells for the study of neurogenetic disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-28582499
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Neuronal overexpression of Ube3a isoform 2 causes behavioral impairments and neuroanatomical pathology relevant to 15q11.2-q13.3 duplication syndrome.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29016856
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Dental Pulp Stem Cells Model Early Life and Imprinted DNA Methylation Patterns.
Stem Cells
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| MEDLINE | ID: mdl-28032673
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Glial overexpression of Dube3a causes seizures and synaptic impairments in Drosophila concomitant with down regulation of the Na+/K+ pump ATPα.
Neurobiol Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888970
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A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
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| MEDLINE | ID: mdl-29447355
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A survey of seizures and current treatments in 15q duplication syndrome.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-24502430
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Glial expression of Drosophila UBE3A causes spontaneous seizures modulated by 5-HT signaling.
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| MEDLINE | ID: mdl-38370819
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How late is too late for treatment?
Elife
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| MEDLINE | ID: mdl-36749315
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Drosophila UBE3A regulates satiety signaling through the Piezo mechanosensitive ion channel.
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| MEDLINE | ID: mdl-37461494
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| MEDLINE | ID: mdl-37234859
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Linoleic acid improves PIEZO2 dysfunction in a mouse model of Angelman Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-36859399
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| MEDLINE | ID: mdl-36420818
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Drosophila Ube3a regulates monoamine synthesis by increasing GTP cyclohydrolase I activity via a non-ubiquitin ligase mechanism.
Neurobiol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-21147225
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Normal social seeking behavior, hypoactivity and reduced exploratory range in a mouse model of Angelman syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21235769
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Molecular Changes in Prader-Willi Syndrome Neurons Reveals Clues About Increased Autism Susceptibility.
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| MEDLINE | ID: mdl-34776864