Detalles de la búsqueda
1.
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia
; 56(12): 1931-40, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514728
2.
Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 26, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27004399
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