Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
2.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
3.
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863857
4.
Nuclear DNA Mutation Causing a Phenotypic Leber Hereditary Optic Neuropathy Plus.
Ophthalmology
; 128(4): 628-631, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918965
5.
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring.
Mol Genet Metab
; 111(1): 16-25, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268530
6.
Biochemical, molecular, and clinical diagnoses of patients with cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 109(3): 260-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23660394
7.
Recurrent heteroplasmy for the MT-ATP6 p.Ser148Asn (m.8969G>A) mutation in patients with syndromic congenital sideroblastic anemia of variable clinical severity.
Haematologica
; 103(12): e561-e563, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30006447
8.
BRAT1-Associated Leukodystrophy Exacerbated by Classic Hodgkin Lymphoma-Directed Therapy.
Neurologist
; 2023 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38019165
9.
Leukoencephalopathies associated with macrocephaly.
Semin Neurol
; 32(1): 34-41, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422204
10.
Lysosomal disorders associated with leukoencephalopathy.
Semin Neurol
; 32(1): 51-4, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422206
11.
Clinical approach to leukoencephalopathies.
Semin Neurol
; 32(1): 29-33, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22518894
12.
Leukoencephalopathies in adulthood.
Semin Neurol
; 32(1): 85-94, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422211
13.
Pseudopapilledema in Cockayne syndrome.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 22: 101035, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33681529
14.
Neuropsychological Functioning in Alexander Disease: A Case Series.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211048614, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34692893
15.
Expansion of PURA-Related Phenotypes and Discovery of a Novel PURA Variant: A Case Report.
Child Neurol Open
; 7: 2329048X20955003, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33117858
16.
Expanding the clinical and phenotypic heterogeneity associated with biallelic variants in ACO2.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(6): 1013-1028, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32519519
17.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III-related leukodystrophy.
Neurol Genet
; 6(3): e425, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32582862
18.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483341
19.
Targeted gene approach with biochemical assay confirms ABCD1 mutation of X-linked adrenoleukodystrophy in a 62-year-old man with gait imbalance.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 146-149, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30658899
20.
Developmental delay, coarse facial features, and epilepsy in a patient with EXT2 gene variants.
Clin Case Rep
; 7(4): 632-637, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30997052