Detalles de la búsqueda
1.
A novel framework for functional annotation of variants of uncertain significance in ID/ASD risk gene CC2D1A.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652285
2.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
3.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
4.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459409
5.
Effects of the Rho GTPase-activating toxin CNF1 on fibroblasts derived from Rett syndrome patients: A pilot study.
J Cell Mol Med
; 27(10): 1315-1326, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37078409
6.
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
Genet Med
; 25(7): 100835, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999555
7.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
8.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
9.
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder.
Respir Res
; 24(1): 158, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328761
10.
TLRs: Innate Immune Sentries against SARS-CoV-2 Infection.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175768
11.
Rare variants in Toll-like receptor 7 results in functional impairment and downregulation of cytokine-mediated signaling in COVID-19 patients.
Genes Immun
; 23(1): 51-56, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952932
12.
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Hum Genet
; 141(1): 147-173, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889978
13.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470444
14.
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Prenat Diagn
; 42(13): 1575-1586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403097
15.
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis.
Neurol Sci
; 43(4): 2849-2852, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35066644
16.
JNK signaling provides a novel therapeutic target for Rett syndrome.
BMC Biol
; 19(1): 256, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34911542
17.
Vitamin D and COVID-19 susceptibility and severity in the COVID-19 Host Genetics Initiative: A Mendelian randomization study.
PLoS Med
; 18(6): e1003605, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061844
18.
Drug survival of anakinra and canakinumab in monogenic autoinflammatory diseases: observational study from the International AIDA Registry.
Rheumatology (Oxford)
; 60(12): 5705-5712, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961014
19.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
20.
Gene replacement ameliorates deficits in mouse and human models of cyclin-dependent kinase-like 5 disorder.
Brain
; 143(3): 811-832, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32125365