Detalles de la búsqueda
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Uncovering risk factors for kidney injury in children with a solitary functioning kidney.
Kidney Int
; 103(1): 156-165, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374825
2.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607910
3.
Impact of next generation sequencing on our understanding of CAKUT.
Semin Cell Dev Biol
; 91: 104-110, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30172048
4.
Sox11 gene disruption causes congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 93(5): 1142-1153, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29459093
5.
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.
Pediatr Nephrol
; 33(10): 1701-1712, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974258
6.
Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT.
Kidney Int
; 89(2): 476-86, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26489027
7.
De novo 14q24.2q24.3 microdeletion including IFT43 is associated with intellectual disability, skeletal anomalies, cardiac anomalies, and myopia.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1566-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892345
8.
Maternal risk factors involved in specific congenital anomalies of the kidney and urinary tract: A case-control study.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(7): 596-603, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040999
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AGORA, a data- and biobank for birth defects and childhood cancer.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(8): 675-84, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150573
10.
Mutations of the SLIT2-ROBO2 pathway genes SLIT2 and SRGAP1 confer risk for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Hum Genet
; 134(8): 905-16, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026792
11.
The genomic landscape of CAKUT; you gain some, you lose some.
Kidney Int
; 96(2): 267-269, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31331462
12.
A Genome-Wide Association Study into the Aetiology of Congenital Solitary Functioning Kidney.
Biomedicines
; 10(12)2022 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-36551779
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Novel perspectives for investigating congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Nephrol Dial Transplant
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22121240
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CDH12 as a Candidate Gene for Kidney Injury in Posterior Urethral Valve Cases: A Genome-wide Association Study Among Patients with Obstructive Uropathies.
Eur Urol Open Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34337522
15.
Diabetes-Induced Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT): Nurture and Nature at Work?
Am J Kidney Dis
; 65(5): 644-6, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25919497
16.
The calcium-sensing receptor promotes urinary acidification to prevent nephrolithiasis.
J Am Soc Nephrol
; 20(8): 1705-13, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19470676
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Clinical Integration of Genome Diagnostics for Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Clin J Am Soc Nephrol
; 16(1): 128-137, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32312792
18.
Maternal risk associated with the VACTERL association: A case-control study.
Birth Defects Res
; 112(18): 1495-1504, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179873
19.
TRPV5 gene polymorphisms in renal hypercalciuria.
Nephrol Dial Transplant
; 24(6): 1919-24, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19131347
20.
Changes in the urinary extracellular vesicle proteome are associated with nephronophthisis-related ciliopathies.
J Proteomics
; 192: 27-36, 2019 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30071318