Detalles de la búsqueda
1.
Allele-specific expression of GATA2 due to epigenetic dysregulation in CEBPA double-mutant AML.
Blood
; 138(2): 160-177, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33831168
2.
Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring.
Am J Hum Genet
; 96(4): 651-6, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799107
3.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
4.
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naive ovarian cancer.
Genome Res
; 24(2): 200-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24221193
5.
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.
J Med Genet
; 49(8): 539-43, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889856
6.
CRISPR-Cas9 enrichment, a new strategy in microbial metagenomics to investigate complex genomic regions: The case of an environmental integron.
Mol Ecol Resour
; 23(6): 1288-1298, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37002710
7.
A multi-platform reference for somatic structural variation detection.
Cell Genom
; 2(6): 100139, 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778136
8.
Accurate detection of circulating tumor DNA using nanopore consensus sequencing.
NPJ Genom Med
; 6(1): 106, 2021 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34887408
9.
Optimizing Nanopore sequencing-based detection of structural variants enables individualized circulating tumor DNA-based disease monitoring in cancer patients.
Genome Med
; 13(1): 86, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006333
10.
Partner independent fusion gene detection by multiplexed CRISPR-Cas9 enrichment and long read nanopore sequencing.
Nat Commun
; 11(1): 2861, 2020 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504042
11.
Multi-contact 4C: long-molecule sequencing of complex proximity ligation products to uncover local cooperative and competitive chromatin topologies.
Nat Protoc
; 15(2): 364-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932773
12.
Micronuclei-based model system reveals functional consequences of chromothripsis in human cells.
Elife
; 82019 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778112
13.
Author Correction: Accurate detection of circulating tumor DNA using nanopore consensus sequencing.
NPJ Genom Med
; 8(1): 12, 2023 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37286583
14.
Enhancer hubs and loop collisions identified from single-allele topologies.
Nat Genet
; 50(8): 1151-1160, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988121
15.
Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing.
Nat Commun
; 8(1): 1326, 2017 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29109544
16.
Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease.
J Clin Invest
; 126(8): 2881-92, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27427983
17.
A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants.
Nat Commun
; 7: 12989, 2016 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27708267
18.
Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans.
Nat Genet
; 47(7): 822-826, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25985141
19.
Genomic and functional overlap between somatic and germline chromosomal rearrangements.
Cell Rep
; 9(6): 2001-10, 2014 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497101
20.
Discovery of variants unmasked by hemizygous deletions.
Eur J Hum Genet
; 20(7): 748-53, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22258528