Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial Priming by CD28.
Cell
; 171(2): 385-397.e11, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28919076
2.
Autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPIDs): A proposed approach to redefining ALPS and other lymphoproliferative immune disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 67-76, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977527
3.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
4.
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 297-308.e12, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979702
5.
Revisiting autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by Fas ligand mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 151(5): 1391-1401.e7, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621650
6.
Autoimmunity and immunodeficiency associated with monoallelic LIG4 mutations via haploinsufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 152(2): 500-516, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37004747
7.
Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 1081-1095, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
8.
Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
Blood
; 136(9): 1055-1066, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518946
9.
Distinct molecular response patterns of activating STAT3 mutations associate with penetrance of lymphoproliferation and autoimmunity.
Clin Immunol
; 210: 108316, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31770611
10.
Primary and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis have different patterns of T-cell activation, differentiation and repertoire.
Eur J Immunol
; 47(2): 364-373, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27925643
11.
CD57 identifies T cells with functional senescence before terminal differentiation and relative telomere shortening in patients with activated PI3 kinase delta syndrome.
Immunol Cell Biol
; 96(10): 1060-1071, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790605
12.
Disturbed B-lymphocyte selection in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 127(18): 2193-202, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907631
13.
Hyperactive mTOR pathway promotes lymphoproliferation and abnormal differentiation in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 128(2): 227-38, 2016 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27099149
14.
Immune dysregulation in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome: Analysis of FOXP3 regulatory T cells.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 607-620.e15, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477328
15.
IgG4-related disease in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Clin Immunol
; 180: 97-99, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28478106
16.
Early-onset Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency.
Blood
; 125(5): 753-61, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414442
17.
Omenn syndrome associated with a functional reversion due to a somatic second-site mutation in CARD11 deficiency.
Blood
; 126(14): 1658-69, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289640
18.
Complete CD95/FAS deficiency due to complex homozygous germline TNFRSF6 mutations in an adult patient with mild autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS).
Clin Immunol
; 228: 108757, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33992756
19.
Deficiency of innate and acquired immunity caused by an IKBKB mutation.
N Engl J Med
; 369(26): 2504-14, 2013 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24369075
20.
Abnormally differentiated CD4+ or CD8+ T cells with phenotypic and genetic features of double negative T cells in human Fas deficiency.
Blood
; 124(6): 851-60, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24894771