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1.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242139
2.
Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4775-9, 2015 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25972378
3.
Multi-stage genome-wide association study identifies new susceptibility locus for testicular germ cell tumour on chromosome 3q25.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1169-76, 2015 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25281660
4.
Corrigendum: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1578, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615140
5.
PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene.
Nat Genet
; 39(2): 165-7, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17200668
6.
A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk.
Nat Genet
; 39(3): 352-8, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17293864
7.
Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles.
Nat Genet
; 38(11): 1239-41, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033622
8.
ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles.
Nat Genet
; 38(8): 873-5, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16832357
9.
Gene-gene interactions in breast cancer susceptibility.
Hum Mol Genet
; 21(4): 958-62, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22072393
10.
Associations of common variants at 1p11.2 and 14q24.1 (RAD51L1) with breast cancer risk and heterogeneity by tumor subtype: findings from the Breast Cancer Association Consortium.
Hum Mol Genet
; 20(23): 4693-706, 2011 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21852249
11.
Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 134(1): 429-33, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22527104
12.
Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer.
Breast Cancer Res
; 13(2): R40, 2011 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21466675
13.
Mutation and association analysis of GEN1 in breast cancer susceptibility.
Breast Cancer Res Treat
; 124(1): 283-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512659
14.
The ICR639 CPG NGS validation series: A resource to assess analytical sensitivity of cancer predisposition gene testing.
Wellcome Open Res
; 3: 68, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30175241
15.
ICR142 Benchmarker: evaluating, optimising and benchmarking variant calling performance using the ICR142 NGS validation series.
Wellcome Open Res
; 3: 108, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30483600
16.
The Quality Sequencing Minimum (QSM): providing comprehensive, consistent, transparent next generation sequencing data quality assurance.
Wellcome Open Res
; 3: 37, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992192
17.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29900417
18.
The ICR96 exon CNV validation series: a resource for orthogonal assessment of exon CNV calling in NGS data.
Wellcome Open Res
; 2: 35, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28630945
19.
A multicenter study of cancer incidence in CHEK2 1100delC mutation carriers.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 15(12): 2542-5, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17164383
20.
Evaluation of Fanconi Anemia genes in familial breast cancer predisposition.
Cancer Res
; 63(24): 8596-9, 2003 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-14695169