Detalles de la búsqueda
1.
[Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report]. / Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico.
Rev Chil Pediatr
; 88(4): 529-533, 2017.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28898323
2.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) Report of a Spanish case with extended clinicopathological follow-up.
Clin Neuropathol
; 35(2): 58-65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26709713
3.
Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico / Pontocerebellar hypoplasia secondary to CASK gene deletion: Case report
Rev. chil. pediatr
; 88(4): 529-533, 2017. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-900014
4.
[Spinocerebellar ataxia-27: description of the clinical phenotype of two twin sisters with a deletion in the FGF14 gene]. / Ataxia espinocerebelosa 27: descripción del fenotipo clínico de dos hermanas gemelas con una deleción en el gen FGF14.
Rev Neurol
; 62(5): 238-9, 2016 Mar 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26916329
5.
Pneumomediastinum and pneumothorax as presenting signs in severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia.
Pediatr Radiol
; 37(12): 1286-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17899058
6.
Ataxia espinocerebelosa 27: descripción del fenotipo clínico de dos hermanas gemelas con una deleción en el gen FGF14 / Spinocerebellar ataxia-27: description of the clinical phenotype of two twin sisters with a deletion in the FGF14 gene
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 62(5): 238-239, 1 mar., 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-148791
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