Detalles de la búsqueda
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The effect of copy number variations in chromosome 16p on body weight in patients with intellectual disability.
J Hum Genet
; 64(3): 221-231, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30518945
2.
Neurodevelopmental Disorders and Array-Based Comparative Genomic Hybridization: Sensitivity and Specificity using a Criteria Checklist for Genetic Test Performance.
Neuropediatrics
; 50(3): 164-169, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30939599
3.
Spinocerebellar Ataxia 27: Clinical Phenotype of Twin Sisters with FGF14 Deletion.
Neuropediatrics
; 48(2): 131, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192817
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Genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy: a multicenter study in Portugal and Spain of the TPM1 p.Arg21Leu variant.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 75(3): 242-250, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33642254
5.
Clear cell clusters in the kidney: a rare finding that should not be misdiagnosed as renal cell carcinoma.
Virchows Arch
; 479(1): 57-67, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33447899
6.
Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29986705
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J Am Coll Cardiol
; 72(20): 2457-2467, 2018 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30442288
8.
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Rev. lab. clín
; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-176972
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