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1.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem
; 68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869940
2.
Expanding the phenotype of feingold syndrome-2.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3219-25, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26360630
3.
Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 89(4): 551-63, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981781
4.
Pediatric spinal ependymoma with chromothripsis of chromosome 6: a case report and review of the literature.
J Med Case Rep
; 18(1): 95, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351155
5.
Integrated genetic profiling of archival pediatric high-grade glial tumors and reassessment with 2021 WHO classification of paediatric CNS tumours.
Cancer Genet
; 274-275: 10-20, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36917897
6.
Microarray comparative genomic hybridization and cytogenetic characterization of tissue-specific mosaicism in three patients.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1924-33, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22786685
7.
Factors Affecting Migration to GRCh38 in Laboratories Performing Clinical Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn
; 23(5): 651-657, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631350
8.
CNTN6 copy number variations: Uncertain clinical significance in individuals with neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103636, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30836150
9.
Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 57-63, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632792
10.
Characterization of copy number variation in genomic regions containing STR loci using array comparative genomic hybridization.
Forensic Sci Int Genet
; 7(5): 475-81, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23948316
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