Detalles de la búsqueda
1.
Neurodevelopmental deficits and cell-type-specific transcriptomic perturbations in a mouse model of HNRNPU haploinsufficiency.
PLoS Genet
; 19(10): e1010952, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37782669
2.
Using reported pathogenic variants to identify therapeutic opportunities for genetic diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2097, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36374045
3.
Evidence of shared transcriptomic dysregulation of HNRNPU-related disorder between human organoids and embryonic mice.
iScience
; 26(1): 105797, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594023
4.
Single-nucleus DNA sequencing reveals hidden somatic loss-of-heterozygosity in Cerebral Cavernous Malformations.
Nat Commun
; 14(1): 7009, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919320
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