Detalles de la búsqueda
1.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256403
2.
The somatic p.T81dup variant in AKT3 gene underlies a mild cerebral phenotype and expands the spectrum including capillary malformation and lateralized overgrowth.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(12): 703-709, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395289
3.
Next generation sequencing of SARS-CoV-2 genomes: challenges, applications and opportunities.
Brief Bioinform
; 22(2): 616-630, 2021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33279989
4.
Sigma-2 Receptor Ligand Binding Modulates Association between TSPO and TMEM97.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047353
5.
Lateralized overgrowth with vascular malformation caused by a somatic PTPN11 pathogenic variant: Another piece added to the puzzle of mosaic RASopathies.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(11): 689-695, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778969
6.
Clinical presentation and genetic analyses of neurofibromatosis type 1 in independent patients with monoallelic double de novo closely spaced mutations in the NF1 gene.
Hum Mutat
; 43(10): 1354-1360, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723633
7.
Mosaic RASopathies: A review of disorders caused by somatic pathogenic variants in the genes of the RAS/MAPK pathway.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 520-529, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461154
8.
Pro-inflammatory cytokines as emerging molecular determinants in cardiolaminopathies.
J Cell Mol Med
; 25(23): 10902-10915, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773379
9.
Evolution over Time of Leg Length Discrepancy in Patients with Syndromic and Isolated Lateralized Overgrowth.
J Pediatr
; 234: 123-127, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465347
10.
A new case of Smith-Kingsmore syndrome with somatic MTOR pathogenic variant expands the phenotypic spectrum to lateralized overgrowth.
Clin Genet
; 99(5): 719-723, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506498
11.
Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Clin Genet
; 100(5): 624-627, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402524
12.
Functional evidence of mTORß splice variant involvement in the pathogenesis of congenital heart defects.
Clin Genet
; 99(3): 425-429, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236357
13.
Gastric polyposis and desmoid tumours as a new familial adenomatous polyposis clinical variant associated with APC mutation at the extreme 3'-end.
J Med Genet
; 57(5): 356-360, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591141
14.
A Novel Genetic Variant in the WFS1 Gene in a Patient with Partial Uniparental Mero-Isodisomy of Chromosome 4.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360843
15.
Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers.
Genet Med
; 22(9): 1524-1532, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398773
16.
Late gadolinium enhancement role in arrhythmic risk stratification of patients with LMNA cardiomyopathy: results from a long-term follow-up multicentre study.
Europace
; 22(12): 1864-1872, 2020 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32995851
17.
The longevity SNP rs2802292 uncovered: HSF1 activates stress-dependent expression of FOXO3 through an intronic enhancer.
Nucleic Acids Res
; 46(11): 5587-5600, 2018 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29733381
18.
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med
; 171(7): 458-463, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31476771
19.
Old treatments for new genetic conditions: Sirolimus therapy in a child affected by mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia.
Clin Genet
; 96(1): 102-103, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012097
20.
First evidence of a therapeutic effect of miransertib in a teenager with Proteus syndrome and ovarian carcinoma.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1319-1324, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058421