Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and Molecular Aspects of Drug-Induced QT Interval Prolongation.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360853
2.
Functional Analysis of BRCA1 3'UTR Variants Predisposing to Breast Cancer.
Appl Clin Genet
; 17: 57-62, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38803352
3.
Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder.
Neurol Sci
; 34(12): 2219-22, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178896
4.
Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis.
Hum Mutat
; 33(8): 1175-81, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22553128
5.
Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients.
Reprod Biomed Online
; 24(3): 339-41, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22285440
6.
Characterization of ADME Gene Variation in Colombian Population by Exome Sequencing.
Front Pharmacol
; 13: 931531, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35846994
7.
Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples.
Methods Protoc
; 5(5)2022 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36287045
8.
A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies.
Appl Clin Genet
; 13: 233-240, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33364810
9.
Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy.
Front Pharmacol
; 11: 555, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457604
10.
Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations.
Mol Neurobiol
; 56(12): 8008-8017, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31161422
11.
Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients.
Pharmgenomics Pers Med
; 11: 169-178, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410385
12.
Correction: Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations.
Mol Neurobiol
; 60(5): 2969, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781740
13.
A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 689-93, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22315208
14.
Whole-exome sequencing enables rapid determination of xeroderma pigmentosum molecular etiology.
PLoS One
; 8(6): e64692, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23755135
15.
A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations.
Mitochondrion
; 13(6): 749-54, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562761
16.
CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure.
Transl Res
; 160(5): 384-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22709740
17.
Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype.
Fertil Steril
; 95(8): 2658-60.e1, 2011 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21575944
18.
Genetics and genomic medicine in Colombia.
Mol Genet Genomic Med
; 3(2): 84-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802878
19.
Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia.
Forensic Sci Int Genet
; 3(3): e81-2, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19414157
20.
Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá / STR markers analysis on X chromosome in a population from Bogotá
Univ. med
; 51(3): 284-289, jul.-sept. 2010. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-601546