Detalles de la búsqueda
1.
GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.
Hum Mutat
; 40(11): 2146-2164, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342611
2.
Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 253-60, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26531313
3.
Enzyme therapy and immune response in relation to CRIM status: the Dutch experience in classic infantile Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 305-14, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715333
4.
Newborn screening for pompe disease? a qualitative study exploring professional views.
BMC Pediatr
; 14: 203, 2014 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124044
5.
Enzyme replacement therapy and fatigue in adults with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 109(2): 174-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23603069
6.
Macrophage involvement in mitral valve pathology in mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome).
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2550-3, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949968
7.
Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants.
Hum Mutat
; 33(8): 1161-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644586
8.
The genotype-phenotype correlation in Pompe disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(1): 59-68, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22253258
9.
Rapid ultraperformance liquid chromatography-tandem mass spectrometry assay for a characteristic glycogen-derived tetrasaccharide in Pompe disease and other glycogen storage diseases.
Clin Chem
; 58(7): 1139-47, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22623745
10.
Remarkably low fibroblast acid α-glucosidase activity in three adults with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 485-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23000108
11.
Severely impaired health status at diagnosis of Pompe disease: a cross-sectional analysis to explore the potential utility of neonatal screening.
Mol Genet Metab
; 107(3): 448-55, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23040796
12.
Lentiviral gene therapy of murine hematopoietic stem cells ameliorates the Pompe disease phenotype.
Blood
; 115(26): 5329-37, 2010 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20385789
13.
Hearing in adults with Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 335-41, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002441
14.
Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid α-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots.
Mol Genet Metab
; 103(1): 12-7, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21320792
15.
The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders--current status and perspectives.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 144-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21831684
16.
First experience with enzyme replacement therapy during pregnancy and lactation in Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 104(4): 552-5, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21967859
17.
Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).
Hum Mutat
; 31(7): 858-65, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578233
18.
High antibody titer in an adult with Pompe disease affects treatment with alglucosidase alfa.
Mol Genet Metab
; 101(4): 338-45, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20826098
19.
Hearing loss in Pompe disease revisited: results from a study of 24 children.
J Inherit Metab Dis
; 33(5): 597-602, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20596893
20.
PAS-positive lymphocyte vacuoles can be used as diagnostic screening test for Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 33(2): 133-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20107902