Detalles de la búsqueda
1.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
2.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
3.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
4.
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 1961-1968, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120153
5.
"Doctors can read about it, they can know about it, but they've never lived with it": How parents use social media throughout the diagnostic odyssey.
J Genet Couns
; 30(6): 1707-1718, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34096130
6.
A toolkit for genetics providers in follow-up of patients with non-diagnostic exome sequencing.
J Genet Couns
; 28(2): 213-228, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964584
7.
Developing a genomics rotation: Practical training around variant interpretation for genetic counseling students.
J Genet Couns
; 28(2): 466-476, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706981
8.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
9.
Correction to: The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 2014, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408292
10.
Direct-to-consumer raw genetic data and third-party interpretation services: more burden than bargain?
Genet Med
; 21(3): 539-541, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997392
11.
Regional Variation in Cardiovascular Genes Enables a Tractable Genome Editing Strategy.
Circ Genom Precis Med
; 17(2): e004370, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38506054
12.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585781
13.
A New Approach to Rare Diseases of Children: The Undiagnosed Diseases Network.
J Pediatr
; 196: 291-297.e2, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331327
14.
Patient experiences with clinical confirmatory genetic testing after using direct-to-consumer raw DNA and third-party genetic interpretation services.
Transl Behav Med
; 13(2): 104-114, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36327324
15.
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
ArXiv
; 2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713248
16.
Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts.
Nat Med
; 25(6): 911-919, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160820
17.
Proactive Variant Effect Mapping Aids Diagnosis in Pediatric Cardiac Arrest.
Circ Genom Precis Med
; 16(1): e003792, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36716194
18.
Genome Sequencing in Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 72(4): 430-433, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025579
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