Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
3.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
4.
Pharmacogenetic profiling via genome sequencing in children with medical complexity.
Pediatr Res
; 93(4): 905-910, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167815
5.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med
; 24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
6.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
7.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
8.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
9.
7q31.2q31.31 deletion downstream of FOXP2 segregating in a family with speech and language disorder.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2737-2741, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885567
10.
A novel intronic variant in UBE3A identified by genome sequencing in a patient with an atypical presentation of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2145-2151, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652832
11.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(1): 228-35, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392077
12.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232381
13.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771251
14.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
15.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet
; 54(1): 64-72, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572252
16.
Haploinsufficiency of NR4A2 is associated with a neurodevelopmental phenotype with prominent language impairment.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2231-2234, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544326
17.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326669
18.
Axonal transport deficits and degeneration can evolve independently in mouse models of amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(11): 4296-301, 2012 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371592
19.
Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations.
Hum Genet
; 133(7): 939-49, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24615390
20.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(3): 785, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588454