Detalles de la búsqueda
1.
Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
Cell
; 145(4): 513-28, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565611
2.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379543
3.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235987
4.
Targeted sequencing of 96 renal developmental microRNAs in 1213 individuals from 980 families with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant
; 31(8): 1280-3, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908769
5.
Successful ECMO therapy in a child with COVID-19-associated ARDS and acute lymphoblastic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 68(9): e29100, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022118
6.
More than fetal urine: enteral uptake of amniotic fluid as a major predictor for fetal growth during late gestation.
Eur J Pediatr
; 175(6): 825-31, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26979529
7.
Mutations of the SLIT2-ROBO2 pathway genes SLIT2 and SRGAP1 confer risk for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Hum Genet
; 134(8): 905-16, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026792
8.
Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
J Am Soc Nephrol
; 25(9): 1917-22, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700879
9.
Scimitar syndrome in a case with VACTERL association.
Cardiol Young
; 25(3): 606-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24905790
10.
Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 85(6): 1429-33, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24429398
11.
Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association.
Kidney Int
; 85(6): 1310-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24152966
12.
PKD1L1 Is Involved in Congenital Chylothorax.
Cells
; 13(2)2024 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247840
13.
Currarino syndrome: a comprehensive genetic review of a rare congenital disorder.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 167, 2021 04 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836786
14.
The Role of De Novo Variants in Formation of Human Anorectal Malformations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573284
15.
Treatment Strategies and Outcome of the Exstrophy-Epispadias Complex in Germany: Data From the German CURE-Net.
Front Pediatr
; 8: 174, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32509709
16.
A Genetics-First Approach Revealed Monogenic Disorders in Patients With ARM and VACTERL Anomalies.
Front Pediatr
; 8: 310, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32656166
17.
Circulating microRNAs are associated with Pulmonary Hypertension and Development of Chronic Lung Disease in Congenital Diaphragmatic Hernia.
Sci Rep
; 8(1): 10735, 2018 Jul 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013141
18.
Genetic Counseling for Birth Defects.
Eur J Pediatr Surg
; 31(6): 467, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34911127
19.
Loss of Function of GALNT2 Lowers High-Density Lipoproteins in Humans, Nonhuman Primates, and Rodents.
Cell Metab
; 24(2): 234-45, 2016 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27508872
20.
VATER/VACTERL association: identification of seven new twin pairs, a systematic review of the literature, and a classical twin analysis.
Clin Dysmorphol
; 21(4): 191-195, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22895008