Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
3.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
4.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
5.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
6.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
7.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
8.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
9.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942428
10.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
11.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
12.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
13.
Genetic testing in individuals with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1448-1455, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114234
14.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500825
15.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
16.
Correction: Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med
; 21(10): 2407, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040387
17.
Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med
; 21(10): 2371-2380, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930462
18.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
19.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
20.
New diagnosis of atypical ataxia-telangiectasia in a 17-year-old boy with T-cell acute lymphoblastic leukemia and a novel ATM mutation.
J Hum Genet
; 62(5): 581-584, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28123174