Detalles de la búsqueda
1.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36243009
2.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 107(3): 580, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888510
3.
Comparative 3D genome analysis between neural retina and retinal pigment epithelium reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci.
Genome Biol
; 25(1): 123, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760655
4.
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
J Clin Invest
; 133(8)2023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36862503
5.
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants of CEP78 Leading to Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss.
Front Cell Dev Biol
; 9: 664317, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33968938
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