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1.
mRNA structure regulates protein expression through changes in functional half-life.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(48): 24075-24083, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31712433
2.
Large-scale in vitro functional testing and novel variant scoring via protein modeling provide insights into alkaline phosphatase activity in hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 41(7): 1250-1262, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32160374
3.
Large-scale functional LIPA variant characterization to improve birth prevalence estimates of lysosomal acid lipase deficiency.
Hum Mutat
; 40(11): 2007-2020, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31180157
4.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
5.
A data-driven architecture using natural language processing to improve phenotyping efficiency and accelerate genetic diagnoses of rare disorders.
HGG Adv
; 2(3)2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514437
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