Detalles de la búsqueda
1.
MASA syndrome is due to mutations in the neural cell adhesion gene L1CAM.
Nat Genet
; 7(3): 408-13, 1994 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7920660
2.
A point mutation in the FMR-1 gene associated with fragile X mental retardation.
Nat Genet
; 3(1): 31-5, 1993 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8490650
3.
The full mutation in the FMR-1 gene of male fragile X patients is absent in their sperm.
Nat Genet
; 4(2): 143-6, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8348152
4.
Restoring the phenotype of fragile X syndrome: insight from the mouse model.
Curr Mol Med
; 1(4): 447-55, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11899089
5.
Variable regions of chromosome 11 loss in different pathological tissues of a patient with the multiple endocrine neoplasia type I syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 79(5): 1498-502, 1994 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7962349
6.
Neuroanatomy of the fragile X knockout mouse brain studied using in vivo high resolution magnetic resonance imaging.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 526-32, 1999 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10439957
7.
Mildly impaired water maze performance in male Fmr1 knockout mice.
Neuroscience
; 76(2): 367-76, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9015322
8.
CAG repeat contraction in the androgen receptor gene in three brothers with mental retardation.
Am J Med Genet
; 85(3): 209-13, 1999 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10398229
9.
Postmortem examination of two fragile X brothers with an FMR1 full mutation.
Am J Med Genet
; 84(3): 245-9, 1999 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10331601
10.
Severe mental retardation and macroorchidism without mutation in the FMR1 gene.
Am J Med Genet
; 64(2): 408-12, 1996 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8844093
11.
Long-term potentiation in the hippocampus of fragile X knockout mice.
Am J Med Genet
; 64(2): 246-51, 1996 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8844057
12.
Transgenic mouse model for the fragile X syndrome.
Am J Med Genet
; 64(2): 241-5, 1996 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8844056
13.
Spatial learning, contextual fear conditioning and conditioned emotional response in Fmr1 knockout mice.
Behav Brain Res
; 117(1-2): 127-36, 2000 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11099766
14.
Distal myopathy with upper limb predominance caused by filamin C haploinsufficiency.
Neurology
; 77(24): 2105-14, 2011 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22131542
15.
Multiplex ligation-dependent probe amplification to detect subtelomeric rearrangements in routine diagnostics.
Clin Genet
; 69(1): 58-64, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16451137
16.
Apparent regression of the CGG repeat in FMR1 to an allele of normal size.
Hum Genet
; 94(5): 523-6, 1994 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7959688
17.
An EcoRI RFLP in the 5' region of the human NF1 gene.
Hum Genet
; 92(6): 631, 1993 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7903272
18.
Incomplete EcoRI digestion may lead to false diagnosis of fragile X syndrome.
Hum Genet
; 102(1): 54-6, 1998 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-9490298
19.
Gene conversion between red and defective green opsin gene in blue cone monochromacy.
Genomics
; 29(2): 323-8, 1995 Sep 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-8666378
20.
A new neurological syndrome with mental retardation, choreoathetosis, and abnormal behavior maps to chromosome Xp11.
Am J Hum Genet
; 65(5): 1406-12, 1999 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-10521307