Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variants in the KDM6B gene are associated with neurodevelopmental delays and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1276-1286, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124279
2.
Loss-of-function mutations in the X-linked biglycan gene cause a severe syndromic form of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Genet Med
; 19(4): 386-395, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632686
3.
FRA2A is a CGG repeat expansion associated with silencing of AFF3.
PLoS Genet
; 10(4): e1004242, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763282
4.
The contribution of CLIP2 haploinsufficiency to the clinical manifestations of the Williams-Beuren syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1071-8, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608712
5.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism.
Nat Genet
; 38(9): 999-1001, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16906164
6.
CNV-WebStore: online CNV analysis, storage and interpretation.
BMC Bioinformatics
; 12: 4, 2011 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21208430
7.
Array-based MLPA to detect recurrent copy number variations in patients with idiopathic mental retardation.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 343-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271651
8.
Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
J Med Genet
; 47(5): 299-311, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20452996
9.
Genetic Testing Contributes to Diagnosis in Cerebral Palsy: Aicardi-Goutières Syndrome as an Example.
Front Neurol
; 12: 617813, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33967934
10.
Familial hypertryptasemia with associated mast cell activation syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 134(6): 1448-1450.e3, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25086867
11.
Novel BRPF1 mutation in a boy with intellectual disability, coloboma, facial nerve palsy and hypoplasia of the corpus callosum.
Eur J Med Genet
; 62(8): 103691, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31176769
12.
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1033-1043, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820038
13.
Muscle pain as the only presenting symptom in a girl with dystrophinopathy.
Pediatr Neurol
; 38(1): 64-6, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18054699
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Vitamin D-dependent rickets type II: report of a novel mutation in the vitamin D receptor gene.
Arch Iran Med
; 11(3): 330-4, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18426327
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A higher rare CNV burden in the genetic background potentially contributes to intellectual disability phenotypes in 22q11.2 deletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(4): 209-212, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29191496
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Diverse chromosome breakage mechanisms underlie subtelomeric rearrangements, a common cause of mental retardation.
Hum Mutat
; 28(2): 177-82, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16991117
17.
A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 231-9, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17786114
18.
Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability.
Gene
; 605: 92-98, 2017 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-27993705
19.
TBP as a candidate gene for mental retardation in patients with subtelomeric 6q deletions.
Eur J Hum Genet
; 14(10): 1090-6, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16773126
20.
A de novo subterminal trisomy 10p and monosomy 18q in a girl with MCA/MR: case report and review.
Eur J Med Genet
; 49(5): 402-13, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16488200