Detalles de la búsqueda
1.
Histone Methylation by SETD1A Protects Nascent DNA through the Nucleosome Chaperone Activity of FANCD2.
Mol Cell
; 71(1): 25-41.e6, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29937342
2.
PRMT5-Dependent Methylation of the TIP60 Coactivator RUVBL1 Is a Key Regulator of Homologous Recombination.
Mol Cell
; 65(5): 900-916.e7, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28238654
3.
Excessive transcription-replication conflicts are a vulnerability of BRCA1-mutant cancers.
Nucleic Acids Res
; 51(9): 4341-4362, 2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928661
4.
RNF8 ubiquitylation of XRN2 facilitates R-loop resolution and restrains genomic instability in BRCA1 mutant cells.
Nucleic Acids Res
; 51(19): 10484-10505, 2023 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37697435
5.
BOD1L Is Required to Suppress Deleterious Resection of Stressed Replication Forks.
Mol Cell
; 59(3): 462-77, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166705
6.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
7.
Analysis of novel missense ATR mutations reveals new splicing defects underlying Seckel syndrome.
Hum Mutat
; 39(12): 1847-1853, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199583
8.
A single strand that links multiple neuropathologies in human disease.
Brain
; 136(Pt 1): 14-27, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365091
9.
Impact of PNKP mutations associated with microcephaly, seizures and developmental delay on enzyme activity and DNA strand break repair.
Nucleic Acids Res
; 40(14): 6608-19, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22508754
10.
RECON syndrome is a genome instability disorder caused by mutations in the DNA helicase RECQL1.
J Clin Invest
; 132(5)2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025765
11.
Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
Nat Commun
; 13(1): 6664, 2022 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333305
12.
Reply: A single strand that links multiple neuropathologies in human disease.
Brain
; 137(Pt 4): e267, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23921167
13.
DONSON and FANCM associate with different replisomes distinguished by replication timing and chromatin domain.
Nat Commun
; 11(1): 3951, 2020 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32769987
14.
Short-patch single-strand break repair in ataxia oculomotor apraxia-1.
Biochem Soc Trans
; 37(Pt 3): 577-81, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19442253
15.
Novel PNKP mutations causing defective DNA strand break repair and PARP1 hyperactivity in MCSZ.
Neurol Genet
; 5(2): e320, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041400
16.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28191891
17.
Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4 phenotype.
Neurol Genet
; 2(1): e49, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066586
18.
Another look at roles and functions: has hospital case management lost its way?
Prof Case Manag
; 18(5): 246-54; quiz 255-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23925075
19.
A nervous predisposition to unrepaired DNA double strand breaks.
DNA Repair (Amst)
; 12(8): 588-99, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684796
20.
Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair.
Nat Genet
; 42(3): 245-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20118933