Detalles de la búsqueda
1.
Population genomic screening of young adults for familial hypercholesterolaemia: a cost-effectiveness analysis.
Eur Heart J
; 43(34): 3243-3254, 2022 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788414
2.
Clinical impact of whole-genome sequencing in patients with early-onset dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906014
3.
Predictive Performance of a Polygenic Risk Score for Incident Ischemic Stroke in a Healthy Older Population.
Stroke
; 52(9): 2882-2891, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039031
4.
Medically actionable pathogenic variants in a population of 13,131 healthy elderly individuals.
Genet Med
; 22(11): 1883-1886, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32606442
5.
Correction: Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis.
Genet Med
; 21(9): 2162-2163, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30944416
6.
Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis.
Genet Med
; 21(9): 1958-1968, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773532
7.
Prevalence and disease predisposition of p.A91V perforin in an aged population of European ancestry.
Blood
; 135(8): 582-584, 2020 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932842
8.
Recovery of natural killer cell cytotoxicity in a p.A91V perforin homozygous patient following severe haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Br J Haematol
; 190(3): 458-461, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342501
9.
Response to Veenstra et al.
Genet Med
; 21(12): 2842-2843, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303646
10.
Exome sequencing identifies a novel and a recurrent BBS1 mutation in Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome.
Mol Vis
; 19: 644-53, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23559858
11.
A nonsense mutation in S-antigen (p.Glu306*) causes Oguchi disease.
Mol Vis
; 18: 1253-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22665972
12.
The PAR4 Platelet Thrombin Receptor Variant rs773902 does not Impact the Incidence of Thrombotic or Bleeding Events in a Healthy Older Population.
Thromb Haemost
; 122(7): 1130-1138, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34852379
13.
Genomic Risk Score for Advanced Osteoarthritis in Older Adults.
Arthritis Rheumatol
; 74(9): 1480-1487, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506208
14.
Prognostic Value of a Polygenic Risk Score for Coronary Heart Disease in Individuals Aged 70 Years and Older.
Circ Genom Precis Med
; 15(1): e003429, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34949098
15.
Using whole-genome sequencing to characterize clinically significant blood groups among healthy older Australians.
Blood Adv
; 6(15): 4593-4604, 2022 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35420653
16.
Aspirin for Primary Prevention of Cardiovascular Events in Relation to Lipoprotein(a) Genotypes.
J Am Coll Cardiol
; 80(14): 1287-1298, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175048
17.
Identification of novel loci influencing refractive error in East Asian populations using an extreme phenotype design.
J Genet Genomics
; 49(1): 54-62, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34520856
18.
Incident Cancer Risk and Signatures Among Older MUTYH Carriers: Analysis of Population-Based and Genomic Cohorts.
Cancer Prev Res (Phila)
; 15(8): 509-519, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609203
19.
XRCC1 and XPD DNA repair gene polymorphisms: a potential risk factor for glaucoma in the Pakistani population.
Mol Vis
; 17: 1153-63, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21617750
20.
A polygenic risk score predicts mosaic loss of chromosome Y in circulating blood cells.
Cell Biosci
; 11(1): 205, 2021 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34895331