Detalles de la búsqueda
1.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
2.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662339
3.
Long-term PM2.5 exposure disrupts corneal epithelial homeostasis by impairing limbal stem/progenitor cells in humans and rat models.
Part Fibre Toxicol
; 20(1): 36, 2023 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37759270
4.
Detection and validation of novel mutations in MERTK in a simplex case of retinal degeneration using WGS and hiPSC-RPEs model.
Hum Mutat
; 42(2): 189-199, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252167
5.
A missense allele of PEX5 is responsible for the defective import of PTS2 cargo proteins into peroxisomes.
Hum Genet
; 140(4): 649-666, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389129
6.
Metabolome profiling of the developing murine lens.
Exp Eye Res
; 202: 108343, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159909
7.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
8.
Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 26: 14-25, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165823
9.
Mutations in FYCO1 identified in families with congenital cataracts.
Mol Vis
; 26: 334-344, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32355443
10.
A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4741-4751, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973684
11.
A novel LRAT mutation affecting splicing in a family with early onset retinitis pigmentosa.
Hum Genomics
; 12(1): 35, 2018 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29973277
12.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106100
13.
IFT88 mutations identified in individuals with non-syndromic recessive retinal degeneration result in abnormal ciliogenesis.
Hum Genet
; 137(6-7): 447-458, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29978320
14.
Comparative transcriptome analysis of hESC- and iPSC-derived corneal endothelial cells.
Exp Eye Res
; 176: 252-257, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30196069
15.
Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Variants that Co-segregates with Autosomal Recessive Retinal Degeneration in a Pakistani Pedigree.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 219-228, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721947
16.
Identification of Novel Deletions as the Underlying Cause of Retinal Degeneration in Two Pedigrees.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 229-236, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721948
17.
Genetic analysis of 10 pedigrees with inherited retinal degeneration by exome sequencing and phenotype-genotype association.
Physiol Genomics
; 49(4): 216-229, 2017 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28130426
18.
Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4.
Am J Hum Genet
; 93(4): 758-64, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24094747
19.
Pathogenic mutations in TULP1 responsible for retinitis pigmentosa identified in consanguineous familial cases.
Mol Vis
; 22: 797-815, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27440997
20.
Loss of function mutations in RP1 are responsible for retinitis pigmentosa in consanguineous familial cases.
Mol Vis
; 22: 610-25, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27307693